Ada banyak perawatan penyakit genetik. Kelainan genetik yang paling umum termasuk sindrom Down dan trombositopenia resesif terkait-X, yang keduanya terkait dengan masalah kesehatan yang serius. Kondisi tersebut dapat menyebabkan kelahiran prematur atau keguguran embrio atau janin, atau bahkan menyebabkan bayi meninggal. Meskipun saat ini tidak ada obat untuk penyakit ini, intervensi medis dapat memberikan peningkatan yang signifikan dalam kualitas hidup dan panjang hidup.
Beberapa kelainan genetik dapat diobati, jika orang yang terkena bersedia menjalani prosedur pembedahan untuk mengganti organ yang rusak dengan organ yang sehat. Meskipun perawatan ini tidak kuratif, mereka dapat memberikan bantuan dari gejala yang terkait. Yang paling umum adalah transplantasi organ, yang menggantikan organ yang tidak berfungsi dengan organ lain yang disumbangkan oleh donor yang sehat. Untuk individu yang ingin mempelajari lebih lanjut tentang risiko tertular kelainan tertentu, konseling dan pengujian genetik dapat membantu mereka memutuskan apakah mereka harus menularkan penyakit genetik ini kepada anak-anak mereka.
Terapi genetik dapat membantu orang dengan banyak penyakit dengan mengganti gen yang rusak dengan yang sehat. Terapi gen dapat bekerja untuk memperbaiki atau mengganti gen yang rusak. Dalam banyak kasus, gen baru dapat menggantikan gen yang rusak, meningkatkan fungsi sel. Ketika perawatan ini tidak berhasil, pasien dapat mengembangkan kondisi baru atau mengembangkan penyakit lain. Inilah sebabnya mengapa penting untuk mendapatkan perawatan sesegera mungkin. Di sinilah terapi gen masuk.
Selain perawatan ini, ada beberapa uji klinis yang sedang berlangsung untuk menentukan metode mana yang paling efektif. Langkah selanjutnya dalam mengembangkan pengobatan penyakit genetik adalah menguji efektivitas berbagai metode pengobatan. Para peneliti sedang bekerja untuk mengidentifikasi perawatan terbaik untuk pasien. Misalnya, perusahaan Therachon sedang mengembangkan pengobatan untuk displasia tulang, sementara perusahaan Healx baru-baru ini mengumumkan putaran Seri A senilai $10 juta untuk mengembangkan obat baru untuk kanker langka.
Terapi gen dapat dibagi menjadi empat tingkatan: fenotipe klinis dan gen. Tahap pertama pengobatan melibatkan koreksi bedah cacat jantung yang disebabkan oleh mutasi pada gen tertentu. Di sisi lain, pengobatan pada tingkat gen dapat memperbaiki satu mutasi pada protein atau gen. Tahap kedua melibatkan pengembangan obat untuk memblokir gen penyakit tertentu. Tahap pertama dari proses ini bertujuan untuk menemukan obat baru untuk mengobati penyakit yang menyebabkan ketidakstabilan kromosom.
Perawatan penyakit genetik tersedia untuk berbagai jenis kanker. Operasi menggantikan organ yang rusak dengan organ yang sehat dari donor. Jenis pengobatan kanker lainnya ditujukan untuk pengobatan gejala penyakit. Sejumlah perawatan ini tersedia untuk berbagai penyakit genetik. Transplantasi sumsum tulang adalah jenis pengobatan kanker untuk anemia dan kondisi lainnya. Prosedur ini adalah satu-satunya pengobatan untuk banyak jenis leukemia terkait-X.
Ada banyak jenis perawatan penyakit genetik yang tersedia. Biasanya, perawatan ini melibatkan transplantasi sel punca. Prosedur ini bekerja dengan memasukkan pasien dengan sel induk yang bebas dari mutasi bermasalah. Ketika sel-sel induk ini ditransplantasikan, mereka akan memiliki fungsi normal dalam tubuh mereka. Penting untuk dicatat bahwa ini bukan obat untuk kelainan genetik apa pun, tetapi terapi genetik dapat membantu pasien dengan berbagai penyakit.
Perawatan penyakit genetik tersedia pada sejumlah tingkatan, termasuk gen dan fenotipe klinis. Prosedur bedah untuk memperbaiki cacat jantung bawaan dan talasemia, serta transfusi darah untuk imunodefisiensi gabungan yang parah, adalah contoh perawatan fenotipik. Pada tingkat gen, ada beberapa kelainan genetik yang dapat diobati melalui transfer gen. Dalam beberapa kasus, pasien dapat menerima gen normal dengan menyuntikkannya ke dalam tubuh mereka.
Perawatan penyakit genetik mungkin efektif untuk berbagai kondisi. Dalam banyak kasus, pengobatan penyakit genetik yang paling efektif melibatkan penggantian organ yang rusak dengan yang sehat. Penyakit genetik lainnya, bagaimanapun, dapat disembuhkan dengan terapi gen. Meskipun perawatan ini tidak menyembuhkan penyebab yang mendasarinya, mereka dapat menyembuhkan gejala yang terkait. Penting untuk dicatat bahwa perawatan ini tidak selalu efektif dan tidak selalu berhasil pada semua pasien. Dalam beberapa kasus, obat-obatan ini mungkin tidak dapat menyembuhkan penyakit, tetapi mereka meredakan beberapa gejala.
