Mutasi pada gen MECP2 menyebabkan RTT, penyakit genetik yang mempengaruhi perkembangan otak. Gangguan ini dapat tampak normal pada bayi baru lahir selama enam sampai delapan bulan, tetapi jika tidak ditangani, dapat menyebabkan masalah koordinasi dan komunikasi yang parah. Pilihan pengobatan terbatas, tetapi kualitas hidup orang dengan RTT dapat ditingkatkan. Kondisi ini dapat mempengaruhi kemampuan anak untuk berbicara, berjalan, atau memainkan alat musik.
Kondisi ini dapat mempengaruhi bagian tubuh manapun, termasuk paru-paru, mata, dan sistem pencernaan. Hal ini juga dapat disertai dengan anomali anggota badan dan wajah, seperti bibir sumbing dan langit-langit mulut, atau gangguan gerakan seperti kekakuan otot. Bahkan masalah neurologis yang dapat disebabkan oleh gangguan ini dapat dideteksi dengan konseling genetik. Jika Anda menduga bahwa Anda atau anggota keluarga Anda memiliki kelainan genetik, tes laboratorium dapat menentukan penyebabnya. Mengambil langkah-langkah untuk melindungi kesehatan Anda dapat mengurangi risiko Anda.
Ada beberapa jenis penyakit genetik. Salah satu jenis kelainan adalah gen tunggal. Mutasi pada satu gen akan menghasilkan sel sabit, yaitu sel darah merah. Jenis kelainan lainnya adalah kelainan kromosom, yang dapat terjadi ketika gen hilang dari kromosom. Penyakit genetik kompleks adalah hasil dari beberapa mutasi gen dan dapat diturunkan dari salah satu orang tua. Beberapa dapat diperoleh melalui paparan bahan kimia, alkohol, atau radiasi.
Jenis lain dari kelainan genetik adalah autosomal. Jenis penyakit ini diturunkan dari satu orang tua, meskipun mungkin juga didapat dari salah satu atau kedua orang tua. Jenis lain diwariskan. Ini disebut gangguan autosomal dominan dan membutuhkan satu gen yang bermutasi dari setiap orang tua. Beberapa penyakit genetik ini sangat turun temurun, tetapi tidak semua orang dengan kelainan ini akan memiliki gejala. Jadi, penting untuk berkonsultasi dengan dokter jika Anda menduga bahwa Anda memiliki kondisi yang diturunkan.
Beberapa penyakit genetik lebih parah daripada yang lain, dan beberapa di antaranya berakibat fatal. Gangguan terkait-X melibatkan mutasi pada kromosom X. Contohnya termasuk rakhitis, sindrom Rett, dan incontinentia pigmenti tipe 2. Ini sering merupakan kondisi yang diturunkan, tetapi beberapa didapat, dan juga bisa didapat. Beberapa jenis dapat diturunkan ke anggota keluarga lainnya. Misalnya, seorang wanita dapat mewarisi seorang anak dengan kondisi langka, sedangkan seorang pria dapat dipengaruhi oleh salah satu atau kedua orang tuanya.
Pada kedua jenis penyakit tersebut, mutasi pada kromosom X menyebabkan kelainan tersebut. Penyakit ini disebabkan oleh gen tunggal yang bermutasi pada kedua kromosom. Gangguan ini bisa berakibat fatal di dalam rahim, tetapi gejalanya umumnya lebih ringan pada pria daripada pada wanita. Jenis kelainan genetik ini diturunkan dari satu orang tua. Biasanya turun temurun, dan tidak diturunkan dari orang tua ke anak.
Gangguan terkait-X disebabkan oleh mutasi pada kromosom X. Mereka mempengaruhi kedua jenis kelamin, meskipun laki-laki lebih mungkin untuk mengembangkan gangguan ini daripada perempuan. Karena penyakit ini turun temurun, tidak ada satu cara untuk menentukan apakah Anda akan mengembangkan kondisi ini atau tidak. Sebagian besar kasus penyakit genetik bersifat kompleks dan multifaktorial, artinya tidak ada gen spesifik yang menyebabkannya. Gejala akan bervariasi tergantung pada struktur kromosom Anda.
Kromosom memegang gen dan dapat ditemukan dalam paket yang disebut kromosom. Perubahan tertentu pada kromosom ini dapat menyebabkan kelainan genetik. Beberapa kromosom dipengaruhi oleh satu gen, sementara yang lain hilang sama sekali. Kelainan genetik ini mungkin turun temurun atau didapat, dan dapat bervariasi dalam tingkat keparahannya. Ada yang diwariskan, ada pula yang didapat. Selama seumur hidup, mereka dapat diperoleh. Dalam banyak kasus, gen tidak diturunkan dari orang tua ke anak.
Beberapa kelainan genetik diturunkan. Seseorang dengan kelainan genetik akan mewarisi kelainan tersebut dari kedua orang tuanya. Gangguan lain didapat. Penyakit itu akan didapat. Beberapa dapat diwariskan, sementara yang lain dapat diperoleh. Beberapa disebabkan oleh faktor lingkungan, seperti pola makan yang salah atau lingkungan. Penyakit ini dapat dipicu oleh mutasi pada satu gen. Diagnosis akan tergantung pada jenis perubahan DNA.
